Вестник БГУ. Медицина и фармация
Библиографическое описание:
, КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ ДЕФИЦИТОМ В СИСТЕМЕ С1-КОМПЛЕМЕНТА // Вестник БГУ. Медицина и фармация. - 2019. №2. . - С. 18-24.
Заглавие:
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ ДЕФИЦИТОМ В СИСТЕМЕ С1-КОМПЛЕМЕНТА
Финансирование:
Коды:
Аннотация:
Представлен клинический случай пациентки с редким орфанным заболеванием — наследственным ангиоотеком. Проявления заболевания начались в молодом возрасте после беременности, в виде синдрома локальных отеков и болевого абдоминального синдрома, и существенно снижали качество жизни пациентки. Установлен положительный семейный анамнез у сыновей. Диагноз подтвержден результатом количественного анализа крови на С1 ингибитора, который составил 0.0591 г/л. А также был проведен молекулярно-генетический анализ, обнаруживший патогенный вариант c.685+1G>A (IVS4+1G>A) в гетерозиготном состоянии, что подтверждает диагноз "наследственный ангионевротический отек". В динамике заболевание прогрессировало с поражением гортани, что вызывает потребность назначения специфической терапии препаратом икатибант («Фиразир») в дозе 30 мг в соответствии с Постановлением Правительства РФ №403 от 26.04.2012 «О Порядке ведения федерального регистра лиц, страдающими жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности». Наследственный характер заболевания обусловило необходимость дообследования сыновей пациентки, у которых также подтвердился дефицит в системе С1-комплемента.
Ключевые слова:
наследственный ангиоотек, система комплемента, С1-ингибитор, даназол, фиразир, транексам.
Список литературы:
Дифференциальная диагностика и принципы терапии наследственного ангионевротического отека (анализ клинического наблюдения) / Г. Х. Викулов [и др.] // Лечащий врач. 2004. № 3. С. 28–34.
Крапивница и ангиоотек: рекомендации для практических врачей. Российский национальный согласительный документ. Ч. 1 / Н. Г. Астафьева [и др.] // Росс. аллерг. Журнал. № 3. С. 36–42.
Клиническая аллергология / под ред. Р. М. Хаитова. М.: МЕДпресс-информ 2002. С. 580–582.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению больных с ангионевротическим отеком. Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ). М., 2013.
Медуницына Е. Н., Латышева Т. В., Дмитриева А. В. Наследственный ангионевротический отек. Наследственный ангионевротический отек: позиция EACCI. 2017.
Жадова Т. А., Заикина М. В., Туев А. В. Наследственный ангиневротический отек у пациента 18 лет.
Крапивница и ангиоотек: рекомендации для практических врачей. Российский национальный согласительный документ. Ч. 1 / Н. Г. Астафьева [и др.] // Росс. аллерг. Журнал. № 3. С. 36–42.
Клиническая аллергология / под ред. Р. М. Хаитова. М.: МЕДпресс-информ 2002. С. 580–582.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению больных с ангионевротическим отеком. Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ). М., 2013.
Медуницына Е. Н., Латышева Т. В., Дмитриева А. В. Наследственный ангионевротический отек. Наследственный ангионевротический отек: позиция EACCI. 2017.
Жадова Т. А., Заикина М. В., Туев А. В. Наследственный ангиневротический отек у пациента 18 лет.
Статья.pdf