Вестник БГУ. Медицина и фармация
Библиографическое описание:
СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА И ПЕРВИЧНОГО СКЛЕРОЗИРУЮЩЕГО ХОЛАНГИТА // Вестник БГУ. Медицина и фармация. - 2023. №2. . - С. 33-39.
Заглавие:
СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА И ПЕРВИЧНОГО СКЛЕРОЗИРУЮЩЕГО ХОЛАНГИТА
Финансирование:
Коды:
Аннотация:
В статье дано описание патологического увеличения содержания били- рубина в крови (гипербилирубинемия), дающего основания вести речь о нарушениях в деятельности печени, рассмотрен клинический случай пациента с сочетанием двух состояний, проявляющихся желтухой: первичного склерозирующего холангита и синдрома Жильбера. Этот случай демонстрирует сложность диагностики заболева- ний, проявляющихся желтухой, необходимость тщательного сбора анамнеза, подроб- ного обследования больных. Для постановки диагноза потребовалось применение ге- нетического обследования на мутации гена UGT1A1, магнитно-резонансной холан- гиопанкреатографии, серологического анализа крови на р-ANCA. Несмотря на то, что синдром Жильбера и первичный склерозирующий холангит имеют разные этиопато- генетические механизмы развития, необходимо учитывать их сочетание для эффек- тивного ведения больных и снижения риска неблагоприятных исходов. Важно учесть сложность диагностики болезней, проявляющихся гипербилирубинемией, а также возможность сочетания разных заболеваний.
Ключевые слова:
синдром Жильбера, первичный склерозирующий холангит, жел- туха, магнитно-резонансная холангиопанкреатография, генетическое обследование.
Список литературы:
Губергриц Н. Б., Лукашевич Г. М., Бородий К. Н. Синдром Жильбера и панкреатит: современные представления о патогенезе, диагностике и лечении // Вестник клуба панкре- атологов. 2021. T. 3(52). С. 11‒18. doi: 10.33149/vkp.2021.03.02. Текст: непосредственный.
Синдром Жильбера как модель изучения эффектов билирубина // Эксперименталь- ная и клиническая гастроэнтерология / Е. В. Лошкова, И. В. Дорошенко, Г. Н. Янкина [и др.] Москва, 2022. Т. 206(10). С. 126‒141. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-206-10-126-141. Текст: непосредственный.
Рейзис А. Р., Хохлова О. Н., Никитина Т. С. Синдром Жильбера: современные воз- зрения, исходы и терапия // Гастроэнтерология. 2012. Т. 3 (71). С. 42‒45. Текст: непосред- ственный.
Ходжиева Г. С. Частота распространения и особенности течения функциональных заболеваний билиарного тракта при синдроме Жильбера // Новая наука: стратегии и век- торы развития. 2017. Т. 2(3). С. 12‒15. Текст: непосредственный.
Adeosun S. O., Moore K. H., Lang D. M. et al. A novel fl uorescence-based assay for the measurement of biliverdin reductase activity // React Oxyg Species (Apex). 2018. Jan. Vol. 5(13). Р. 35‒45. doi: 10.20455/ros.2018.809.
Bale G., Avanthi U. S., Padaki N. R. et al. Incidence and Risk of Gallstone Disease in Gilbert’s Syndrome Patients in Indian Population // J. Clin Exp Hepatol. 2018, Dec. Vol. 8(4). P. 362‒366. doi: 10.1016/j.jceh.2017.12.006.
Chiddarwar A. S., D’Silva S. Z., Colah R. B. et al. Genetic variations in bilirubin metab- olism genes and their association with unconjugated hyperbilirubinemia in adults // Ann Hum Genet. 2017, Jan. Vol. 81(1). Р. 11‒19. doi: 10.1111/ ahg.12179.
Dhawan A., Lawlor M. W., Mazariegos G. V. et al. Disease burden of Crigler- Najjar syndrome: Systematic review and future perspectives // J. Gastroenterol Hepatol. 2019. Oct 24. Vol. 35(4). Р. 530‒543. doi: 10.1111/jgh.14853.
Gordon D.M., Blomquist T. M., Miruzzi S. A., et al. RNA sequencing in human HepG2 hepatocytes reveals PPAR-α mediates transcriptome responsiveness of bilirubin // Physiol Ge- nomics. 2019 Jun 1. Vol. 51(6). Р. 234‒240. doi: 10.1152/physiolgenomics.00028.2019.
Hamoud A. R., Weaver L., Stec D. E. et al. Bilirubin in the Liver- Gut Signaling Axis // Trends Endocrinol Metab. 2018, Mar. Vol. 29(3). Р. 140‒150. doi: 10.1016/j.tem.2018.01.002
Raijmakers M. T., Jansen P. L., Steegers E. A., Peters W. H. Association of human liver bilirubin UDP-glucuronyltransferase activity with a polymorphism in the promoter region of the UGT1A1 gene // J Hepatol. 2000, Sep. Vol. 33(3). Р. 348‒51.
Steventon G. Uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 // Xenobiotica. 2020, Jan. Vol. 50(1). Р. 64‒76. doi: 10.1080/00498254. 2019. 1617910.
Stinton L. M., Bentow C., Mahler M., Norman G. L., Eksteen B., Mason A. L., Kaplan G. G., Lindkvist B., Hirschfield G. M., Milkiewicz P., Cheung A., Janssen H. L. , Fritzler
M. J. PR3-ANCA: a promising biomarker in primary sclerosing cholangitis (PSC) // PLoS One. 2014, Nov. Vol 9(11):e112877. doi: 10.1371/journal.pone.0112877. PMID: 25397578; PMCID: PMC4232573.
Wagner K. H., Shiels R. G., Lang C. A. et al. Diagnostic criteria and contributors to Gil- bert’s syndrome // Crit Rev Clin Lab Sci. 2018. Mar; 55(2). Р. 129–139. doi: 10.1080/10408363.2018.1428526.
Wang J., Yin J., Xue M. et al. Roles of UGT1A1 Gly71Arg and TATA promoter poly- morphisms in neonatal hyperbilirubinemia: A meta — analysi // Gene. 2020 Apr; 30; 736. Р. 144409. doi: 10.1016/j.gene.2020.144-409.
Синдром Жильбера как модель изучения эффектов билирубина // Эксперименталь- ная и клиническая гастроэнтерология / Е. В. Лошкова, И. В. Дорошенко, Г. Н. Янкина [и др.] Москва, 2022. Т. 206(10). С. 126‒141. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-206-10-126-141. Текст: непосредственный.
Рейзис А. Р., Хохлова О. Н., Никитина Т. С. Синдром Жильбера: современные воз- зрения, исходы и терапия // Гастроэнтерология. 2012. Т. 3 (71). С. 42‒45. Текст: непосред- ственный.
Ходжиева Г. С. Частота распространения и особенности течения функциональных заболеваний билиарного тракта при синдроме Жильбера // Новая наука: стратегии и век- торы развития. 2017. Т. 2(3). С. 12‒15. Текст: непосредственный.
Adeosun S. O., Moore K. H., Lang D. M. et al. A novel fl uorescence-based assay for the measurement of biliverdin reductase activity // React Oxyg Species (Apex). 2018. Jan. Vol. 5(13). Р. 35‒45. doi: 10.20455/ros.2018.809.
Bale G., Avanthi U. S., Padaki N. R. et al. Incidence and Risk of Gallstone Disease in Gilbert’s Syndrome Patients in Indian Population // J. Clin Exp Hepatol. 2018, Dec. Vol. 8(4). P. 362‒366. doi: 10.1016/j.jceh.2017.12.006.
Chiddarwar A. S., D’Silva S. Z., Colah R. B. et al. Genetic variations in bilirubin metab- olism genes and their association with unconjugated hyperbilirubinemia in adults // Ann Hum Genet. 2017, Jan. Vol. 81(1). Р. 11‒19. doi: 10.1111/ ahg.12179.
Dhawan A., Lawlor M. W., Mazariegos G. V. et al. Disease burden of Crigler- Najjar syndrome: Systematic review and future perspectives // J. Gastroenterol Hepatol. 2019. Oct 24. Vol. 35(4). Р. 530‒543. doi: 10.1111/jgh.14853.
Gordon D.M., Blomquist T. M., Miruzzi S. A., et al. RNA sequencing in human HepG2 hepatocytes reveals PPAR-α mediates transcriptome responsiveness of bilirubin // Physiol Ge- nomics. 2019 Jun 1. Vol. 51(6). Р. 234‒240. doi: 10.1152/physiolgenomics.00028.2019.
Hamoud A. R., Weaver L., Stec D. E. et al. Bilirubin in the Liver- Gut Signaling Axis // Trends Endocrinol Metab. 2018, Mar. Vol. 29(3). Р. 140‒150. doi: 10.1016/j.tem.2018.01.002
Raijmakers M. T., Jansen P. L., Steegers E. A., Peters W. H. Association of human liver bilirubin UDP-glucuronyltransferase activity with a polymorphism in the promoter region of the UGT1A1 gene // J Hepatol. 2000, Sep. Vol. 33(3). Р. 348‒51.
Steventon G. Uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 // Xenobiotica. 2020, Jan. Vol. 50(1). Р. 64‒76. doi: 10.1080/00498254. 2019. 1617910.
Stinton L. M., Bentow C., Mahler M., Norman G. L., Eksteen B., Mason A. L., Kaplan G. G., Lindkvist B., Hirschfield G. M., Milkiewicz P., Cheung A., Janssen H. L. , Fritzler
M. J. PR3-ANCA: a promising biomarker in primary sclerosing cholangitis (PSC) // PLoS One. 2014, Nov. Vol 9(11):e112877. doi: 10.1371/journal.pone.0112877. PMID: 25397578; PMCID: PMC4232573.
Wagner K. H., Shiels R. G., Lang C. A. et al. Diagnostic criteria and contributors to Gil- bert’s syndrome // Crit Rev Clin Lab Sci. 2018. Mar; 55(2). Р. 129–139. doi: 10.1080/10408363.2018.1428526.
Wang J., Yin J., Xue M. et al. Roles of UGT1A1 Gly71Arg and TATA promoter poly- morphisms in neonatal hyperbilirubinemia: A meta — analysi // Gene. 2020 Apr; 30; 736. Р. 144409. doi: 10.1016/j.gene.2020.144-409.
Статья.pdf